Число повторов ТА в гене UGT1A (cиндром Жильбера)

Синдром Жильбера представляет собой патологию наследственной природы, связанную с дефектом определенного гена, принимающего участие в метаболизме (обмене) билирубина в организме.

Данный ген кодирует образование специального фермента печени - глюкуронилтрансферазы. Этот фермент принимает участие в обмене билирубина. При мутации данного гена возможно недостаточное образование глюкуронилтрансферазы - в таком случае не происходит связывания свободного (иначе - непрямого, несвязанного, неконъюгированного) билирубина в печени с глюкуроновой кислотой. Как результат отмечается повышение уровня свободного билирубина в крови.

Непрямой билирубин токсичен для организма (прежде всего для ткани центральной нервной системы). Обезвреживание его возможно лишь путем преобразования в ткани печени в так называемый связанный (или прямой) билирубин. Связанный билирубин из организма выводится вместе с желчью.

Описаны факторы, способствующие обострению этого синдрома. К ним, например, относятся такие, как нарушения в диете (переедание, употребление богатой жирами пищи, голодание); применение ряда медикаментов (например анаболических стероидов, глюкокортикоидов, нестероидных противовоспалительных препаратов, антибактериальных препаратов); стресс; чрезмерная физическая нагрузка; употребление алкоголя; различные оперативные вмешательства, травмы; простудные, вирусные заболевания (например, грипп, ОРВИ, вирусные гепатиты).

Симптомы синдрома Жильбера

Заболевание протекает обычно бессимптомно или же с минимальными клиническими признаками. Многие специалисты склонны рассматривать его не как болезнь, а скорее как физиологическую особенность.

В большей части случаев единственным признаком синдрома Жильбера является умеренно выраженная желтуха (окрашивание в желтый цвет кожных покровов, слизистых оболочек, белочной оболочки глаз). Остальные проявления крайне редки и обычно достаточно слабо выражены.

Признаки со стороны нервной системы минимальны, однако может отмечаться общая слабость, повышенная утомляемость, головокружение, нарушения сна.

К редким симптомам относят симптомы нарушения пищеварения, выражающиеся, например, ухудшением или отсутствием аппетита, наличием во рту горького привкуса, отрыжкой горьким после приема пищи, изжогой, тошнотой, изредка - рвотой, вздутием живота, ощущением переполнения желудка, расстройствами стула (запорами или поносами), чувством дискомфорта и болями в области правого подреберья, в ряде случаев - увеличением размеров печени.

О правилах подготовки к исследованию спрашивать у лечащего врача и врача лаборатории.

Приведены лишь некоторые процессы, состояния и заболевания, при которых целесообразно назначение данного анализа.

Исследование числа повторов ТА в гене UGT1A (синдром Жильбера) может проводиться при возникновении эпизодов желтухи с возраста 12-30 лет, которое манифестирует после перенесенных инфекционных заболеваний, физической и эмоциональной нагрузки, приема алкоголя, продолжительного обезвоживания, голодания, во время менструаций.

Осуществляется врачом лаборатории и лечащим врачом. Следует помнить, что результат исследования может не всегда являться достаточным критерием для формирования заключения. Представленная информация никоим образом не служит целям самодиагностики и самолечения. Окончательный диагноз устанавливается только врачом при сочетании полученных данных с результатами других методов исследования.