Генетические заболевания

• АУТОИММУННЫЙ ПОЛИГЛАНДУЛЯРНЫЙ СИНДРОМ: Диагностика и лечение

  Аутоиммунное поражение (воспаление) эндокринных желез является наиболее частой причиной их заболевания. Исходом воздействия антител на ткани (структуры, ферменты) желез, как правило, является снижение их функции.

• Синдром множественной эндокринной неоплазии 2 типа

  Множественная эндокринная неоплазия второго типа (синдром МЭН 2 типа) - это симптомокомплекс, объединяющий группу патологических состояний, для которых характерно наличие новообразования или гиперпластического процесса из клеток нейроэктодермы, поражающего два и более органов эндокринной системы

• Синдром множественных эндокринных неоплазий I типа (синдром МЭН-1)

  Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа, именуемый иначе синдромом Вермера, представляет собой сочетание опухолей или гиперплазий в двух и более органах эндокринной системы (как правило, в опухолевый процесс вовлечены паращитовидные железы, наряду с которыми обнаруживаются островково-клеточные новообразования поджелудочной железы и аденома гипофиза)

• Синдром Шерешевского-Тернера

  Синдром Шерешевского - Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом

• Гермафродитизм

  Гермафродитизм или нарушение половой дифференциации - это целая группа пороков развития с различными клиническими проявлениями и генетическим разнообразием, характеризующаяся наличием у одного индивида признаков обоих полов

• Аутоиммунный полигландулярный синдром

  Аутоиммунный полигландулярный синдром - группа эндокринопатий, которая характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких эндокринных желез в результате их аутоиммунного поражения