Генетические полиморфизмы, ассоциированные с нарушениями фолатного цикла

Исследование мутаций в генах цикла фолиевой кислоты, или фолатного цикла, дает возможность определить предрасположенность к развитию ряда патологий. В частности, среди них можно выделить такие, как нерасхождение хромосом в мейозе, фетоплацентарная недостаточность, наличие незаращения нервной трубки, а также некоторые другие патологии у плода, являющиеся несовместимыми с жизнью. Отмечаемые мутации связаны с понижением уровня так называемого фолатного статуса, развитием состояния дефицита по фолиевой кислоте. В период беременности у женщин, имеющих мутации в данных генах, наблюдается снижение содержания фолатов не только в эритроцитах, но также и в плазме крови. Определение таких мутаций служит показанием к назначению специального курса фолиевой кислоты.

Помимо описанных выше нарушений, определенные изменения в генах цикла фолиевой кислоты могут быть связаны также с сердечно-сосудистыми заболеваниями, колоректальной аденомой, а также раком молочной железы, яичников. Также было показано, что при определенном генотипе отмечается достаточно высокий риск возникновения побочных эффектов при применении ряда лекарственных средств, используемых в химиотерапии рака (например метотрексата). Полиморфизм одного из генов фолатного цикла связан с повышенным риском формирования у плода синдрома Дауна.

О правилах подготовки к исследованию спрашивать у лечащего врача и врача лаборатории.

Приведены лишь некоторые процессы, состояния и заболевания, при которых целесообразно назначение данного анализа.

Исследование генов цикла фолиевой кислоты может проводиться для выявления гипергомоцистинемии; при плановой подготовке к периоду беременности; при невынашивании, а также иных осложнениях, связанных с периодом беременности; при рождении ребенка, у которого отмечаются изолированные пороки нервной трубки, урогенитального тракта или сердца; при наличии у ребенка хромосомных синдромов; при наличии у человека ишемической болезни сердца (ИБС), артериальной гипертензии.

Осуществляется врачом лаборатории и лечащим врачом. Следует помнить, что результат исследования может не всегда являться достаточным критерием для формирования заключения. Представленная информация никоим образом не служит целям самодиагностики и самолечения. Окончательный диагноз устанавливается только врачом при сочетании полученных данных с результатами других методов исследования.