Исследование фактора азооспермии

Исследование представляет собой изучение микроделеций локуса AZF на Y хромосоме (AZF - Azoospermia Factor, фактор азооспермии).

Микроделеция Y хромосомы представляет собой выпадение определенных участков хромосомы Y - так называемого AZF локуса. AZF локус располагается в длинном плече данной хромосомы. Гены этого локуса имеют важное значение в процессе сперматогенеза.

Бесплодием страдают порядка четверти супружеских пар. Причиной приблизительно 60% этих случаев является нарушение мужской репродуктивной функции. Мужское бесплодие примерно в 40-50% таких случаев может быть обусловлено нарушениями количественных, а также/или качественных характеристик эякулята. Приблизительно у трети мужчин причину бесплодия определить не удается (так называемое идиопатическое бесплодие). Существует предположение, что в его основе лежат генетические или иммунологические факторы.

Процесс сперматогенеза является сложным многоэтапным физиологическим процессом, который завершается появлением зрелых мужских половых клеток - так называемых сперматозоидов. Этот процесс находится под контролем большого числа генов, обнаруживаемых на аутосомах и на гоносомах (или половых хромосомах). Мутации генов, контролирующих сперматогенез, могут обусловливать развитие нарушения подвижности, структуры, а также фертильных свойств сперматозоидов, остановку сперматогенеза. Сдвиги могут варьировать от легкого понижения сперматогенной активности до фактически полного отсутствия половых клеток.

Механизм возникновения описываемых Y-микроделеций понятен не до конца. Тем не менее известно, что ведущей причиной высокой частоты данного явления является нестабильность этой хромосомы и тенденция к потере ею генетического материала. Исследования дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) Y-хромосомы продемонстрировали ее сравнительно высокую полиморфность. Возможно, некоторые лица в большей мере, нежели другие, имеют склонность к возникновению микроделеций по причине особенностей строения хромосомы Y у них; среди прочего полиморфизмы ДНК могут предрасполагать к таким потерям.

Было показано, что микроделеции локуса AZF хромосомы Y выявляются в среднем примерно в 10-15% всех случаев азооспермии, а также в 5-10% всех случаев олигозооспермии тяжелой степени, являясь причиной нарушения процесса сперматогенеза и возникновения мужского бесплодия.

О правилах подготовки к исследованию спрашивать у лечащего врача и врача лаборатории.

Приведены лишь некоторые процессы, состояния и заболевания, при которых целесообразно назначение данного анализа.

Исследование фактора азооспермии позволяет в ряде случаев:

• определить генетическую причину нарушений процесса сперматогенеза;

• осуществлять дифференциальную диагностику мужского бесплодия;

• корректировать подходы к терапии, избегая ненужного лечения;

• прогнозировать возможность получения половых клеток (сперматозоидов) при проведении биопсии яичка;

• прогнозировать возможность получения половых клеток (сперматозоидов) для проведения процедуры экстракорпорального оплодотворения и подобных ей процедур;

• составить прогноз для ребенка мужского пола в плане возможного наследования репродуктивных проблем, имеющихся у отца.

Определение группы лиц для выполнения микроделеционного анализа. Проведение исследования показано: 

• мужчинам, страдающим идиопатическим бесплодием (или бесплодием неясного происхождения);

• мужчинам перед планируемыми процедурами из группы репродуктивных технологий;

• мужчинам с числом сперматозоидов менее 5 миллионов/мл.
  
Интерпретация результатов

Осуществляется врачом лаборатории и лечащим врачом. Следует помнить, что результат исследования может не всегда являться достаточным критерием для формирования заключения. Представленная информация никоим образом не служит целям самодиагностики и самолечения. Окончательный диагноз устанавливается только врачом при сочетании полученных данных с результатами других методов исследования.