HLA-B27 типирование с помощью метода ПЦР

Исследование представляет собой обнаружение аллели HLA-B27 для определения генетической предрасположенности по отношению к спондилоартритам. Исследование выполняется с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Спондилоартриты представляют собой группу патологий осевого скелета воспалительной природы, имеющих достаточно выраженную генетическую составляющую. К этим заболеваниям относится, в частности, анкилозирующий спондилоартрит (или болезнь Бехтерева), псориатическая артропатия, реактивный артрит (или синдром Рейтера) и ряд других. У большинства лиц, страдающих спондилоартритами, имеется определенная аллель локуса B так называемого главного комплекса гистосовместимости человека, а именно HLA-B27. С диагностической и прогностической целью в плане спондилоартритов выполняется типирование (генетическое исследование), позволяющее уточнить наличие или отсутствие HLA-B27.

Порядка 8% лиц являются носителями аллели HLA-B27 (HLA-B27-позитивны, также встречается формулировка "носители HLA-B27-антигена"). Исследования показали, что распространенность анкилозирующего спондилоартрита среди HLA-B27-позитивных лиц составляет около 1,3 %. Заболевание встречается у порядка 15-20% позитивных по HLA-B27 лиц, состоящих в кровном родстве с человеком, имеющим анкилозирующий спондилоартрит, что в целом соответствует 16-кратному повышению риска данной патологии при имеющемся отягощенном анамнезе. Было показано, что положительный результат типирования аллели HLA-B27 повышает риск развития какой-либо патологии из группы спондилоартритов примерно в 20 раз. По этой причине изучение HLA-B27 может применяться для оценки риска возникновения спондилоартрита.

При проведении дифференциальной диагностики так называемого суставного синдрома присутствие HLA-B27 служит характерным признаком спондилоартритов: так, данная аллель обнаруживается у порядка 90-95% лиц с анкилозирующим спондилоартритом, примерно у 60-90% страдающих реактивным артритом, у половины - с псориатической артропатией, приблизительно у 80-90% страдающих ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Присутствие HLA-B27 у лиц с иными заболеваниями, также протекающими с вовлечением в патологический процесс суставов (например подагра, ревматоидный и септический артрит), составляет обычно не более 7-8 %. Изучение HLA-B27 бывает особенно полезным в случаях, когда диагноз болезни не удается установить на основании главных диагностических критериев.

Исследование HLA-B27 имеет важнейшее значение при распознавании раннего анкилозирующего спондилоартрита. Показано, что в большинстве случаев промежуток времени между появлением первых симптомов болезни и установлением окончательного диагноза составляет около 5-10 лет. Объясняется это тем, что главным диагностическим критерием служат рентгенологические признаки характерного для заболевания сакроилеита, который, однако, развивается лишь по прошествии ряда лет воспалительного процесса, затрагивающего крестцово-подвздошные суставы. Лица, предъявляющие жалобы на боли в области спины, но не имеющие рентгенологических признаков сакроилеита, в поле зрения врача-ревматолога фактически могут не попадать. Выявление HLA-B27 в подобной ситуации может являться вполне достаточным основанием для консультации этого пациента у соответствующего специалиста. Типирование целесообразно при обследовании лиц, предъявляющих жалобы на боли в спине воспалительного характера при отсутствии рентгенологических признаков поражения крестцово-подвздошных суставов, а также при обследовании лиц с асимметричным олигоартритом.

Присутствие HLA-B27 также связано с увеличенным риском возникновения внесуставных проявлений болезни Бехтерева. Наибольшее значение имеет связь HLA-B27 и острого переднего увеита, острого лейкоза, недостаточности аортального клапана, псориаза, IgA-нефропатии. Пациенты, положительные по HLA-B27, более подвержены риску заболевания туберкулезом, малярией. Вместе с тем нужно отметить также, что наличие у человека этой аллели играет своего рода определенную "защитную" роль: так, было показано, что некоторые инфекции вирусной природы (например грипп, инфекционный мононуклеоз, герпес 2-го типа, гепатит С, вирус иммунодефицита человека - ВИЧ) протекают более легко.

Необходимо подчеркнуть, что также имеются и другие факторы риска возникновения спондилоартритов (наследственные и приобретенные). Отсутствие HLA-B27 не исключает диагноз анкилозирующего спондилоартрита - он классифицируется в таких случаях как HLA-B27-негативный. Было показано, что такая форма заболевания в сравнении с HLA-B27-позитивным спондилоартритом появляется в более позднем возрасте.

Помимо этого, типирование HLA-B27 выполняется при составлении прогноза возможных осложнений ревматоидного артрита. Присутствие HLA-B27 связано с увеличением риска возникновения атлантоаксиального подвывиха.

За 30 минут до забора крови прекращается курение.

Приведены лишь некоторые процессы, состояния и заболевания, при которых целесообразно назначение данного анализа.

HLA-B27 типирование может проводиться с целью дифференциальной диагностики имеющегося суставного синдрома (например ревматоидного, септического артрита, серонегативных спондилоартритов, подагры и некоторых других); для распознавания, а также прогноза анкилозирующего спондилоартрита; при ревматоидном артрите - с целью оценки риска возникновения атлантоаксиального подвывиха.

Ниже приведены лишь некоторые возможные процессы, состояния и заболевания, при которых обнаруживается аллель HLA-B27. Следует помнить, что результат исследования может не всегда являться достаточно специфичным и достаточным критерием для формирования заключения. Представленная информация никоим образом не служит целям самодиагностики и самолечения. Окончательный диагноз устанавливается только врачом при сочетании полученных данных с результатами других методов исследования.

Положительный результат может отмечаться: при анкилозирующем спондилоартрите; ювенильном анкилозирующем спондилоартрите; в случае реактивного артрита; при псориатической артропатии; у определенного процента лиц европейской популяции (7-8%).

Отрицательный результат может отмечаться: у большинства лиц европейской популяции (92-93%); у порядка 10% лиц с анкилозирующим спондилоартритом (так называемый HLA-B27-негативный спондилоартрит).