Размер шрифта: A A A
В центре эндокринологии проводятся консультации врачей разного профиля: эндокринолог, хирург-эндокринолог, диетолог-эндокринолог, детский эндокринолог, диабетолог, андролог, маммолог. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний: аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, тиреотоксикоз, рак щитовидной железы. УЗИ щитовидной железы на аппаратах экспертного класса. Проведение биопсии узлов щитовидной железы, выполнение денситометрии костей (остеоденситометрии). Диагностика и лечение сахарного диабета, профилактика осложнений. Консультации гинеколога, планирование и ведение беременности, лечение гинекологических заболеваний: поликистоз яичников, молочница, эндометриоз, эрозия шейки матки. УЗИ молочных желез и внутренних органов, лечение молочных желез.
        Информационный центр: 
   
    +7 (812) 565-11-12  
        с 7:00 до 21:00, без обеда и выходных
         
ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ
Клинические базы
в Санкт-Петербурге и Ленобласти
 
Войти или Зарегистрироваться
Запись на консультацию и биопсию: +7 812 565 1112 | Запись на госпитализацию: +7 812 980 7721 с 9.00 до 17.00 по будням | Справки: mail@endoinfo.ru
Онлайн-курс Школы доктора Макарьина

Синдром МЭН-1

  • Информация
  • Рекомендуемые статьи
  • Связанные услуги

Множественные эндокринные неоплазии 1 типа – синдром, имеющий аутосомный доминантный тип наследования и сопровождающийся гиперплазией или развитием опухолевого процесса в двух и более структурах эндокринной системы. Заболевание также именуется синдромом Вермера или обозначается аббревиатурой МЭН-1.

Самым характерным для МЭН-1 является поражение паращитовидных, или околощитовидных, желез. Ввиду этого эндокринная неоплазия 1 типа в зачастую (свыше 95%) сопровождается первичным гиперпаратиреозом. Причем у 80% пациентов отмечается еще и наличие опухолей поджелудочной железы, а приблизительно у 65% лиц также присутствует поражение гипофиза. Кроме того, могут встречаться узлы щитовидной железы, опухоли надпочечников, а также доброкачественные и злокачественные новообразования неэндокринных органов, например, от кожной липомы до рака молочной железы. Но важно отметить, что только у 30% больных перечисленные компоненты синдрома Вермера выявляются одновременно, кроме того, признаки синдрома МЭН-1 могут появляться в разное время жизни человека.

Отдельно следует сказать, что помимо синдрома МЭН-1 существует МЭН 2А и МЭН 2В. Эти группы различаются характерной локализацией неоплазий и основными симптомами, но в рамках текущей темы рассматриваться не будут.

Причины развития патологии

Однако в некоторых случаях болезнь имеет спорадический, а не наследственный характер. Т.е. она может возникать случайным образом при мутациях в соматических клетках, а не передаваться от одного из родителей.

Также нужно отметить, что патология может встречаться как у детей, так и взрослых, и пожилых людей. По усредненной статистике возраст начала болезни варьирует от 4 лет до 81 года. Причем связь с половой принадлежностью не прослеживается. Иначе говоря, патология с равной частотой диагностируется у мужчин и женщин.

Типичные проявления болезни

Для МЭН-1 типа наиболее характерна гиперплазия или новообразования околощитовидных (паращитовидных) желез, а потому в основе клинической картины зачастую оказывается первичный гиперпаратиреоз. Заболевание обычно возникает у лиц 20-25 лет и на начальном этапе сопровождается сниженным аппетитом, тошнотой, потерей веса и запорами.

В дальнейшем симптомы гипертиреоза дополняются:

  • мышечной слабостью;
  • ухудшением памяти;
  • болью в костях;
  • усиленной жаждой (полидипсия);
  • сонливостью;
  • подавленным, депрессивным состоянием;
  • увеличением суточного количества мочи (зачастую с учащенным мочеиспусканием).

При этом, поскольку основной удар гиперпаратиреоза приходится на почки, у больных возникает мочекаменная болезнь, а в дальнейшем, в тяжелых формах, даже почечная недостаточность. В редких случаях патология сопровождается выраженными судорогами, крайне редко - вплоть до развития коматозного состояния.

Поскольку довольно часто синдром Вермера сопровождается появлением опухолей в структуре поджелудочной железы, они также накладывают определенный отпечаток на клиническую картину. В большинстве случаев у лиц в возрасте 40 лет и более развивается инсулинома, сопровождающаяся гипогликемическим синдромом, то есть резким падением уровня сахара в крови, сопровождающимся приступом слабости, дрожи, потливости, чувством голода, резкой тяги к сладкому. Другое часто возникающее явление – гастринома, для которой характерно появление следующих симптомов:

  • выраженная болезненность в верхней части живота;
  • диарея;
  • стеаторея (большое количество жира в кале);
  • продолжительная изжога;
  • отрыжка.

Помимо этого синдром Вермера может сопровождаться появлением других нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы и кишечника. У некоторых больных появляются глюкагономы, соматостатиномы, випомы, опухоли с карциноидным синдромом или функционально-неактивные новообразования. Эти образования могут располагаться в желудке, в подслизистой двенадцатиперстной кишки или тонкого кишечника.

Что касается поражения гипофиза, то при синдроме Вермера чаще всего возникает пролактинома. Она провоцирует развитие гиперпролактинемического гипогонадизма, что у женщин сопровождается следующими симптомами: нарушение менструального цикла, самопроизвольное истечение молока из молочных желез (галакторея) и бесплодие. А у мужчин подобное образование вызывает половые расстройства, снижение потенции и сексуального желания, гинекомастию. Однако могут встречаться и другие гормонально-активные опухоли гипофиза, такие как соматотропиномы, кортикотропиномы, тиреотропиномы, новообразования со смешанной секрецией, а также неактивные в гормональном плане аденомы.

Нередко, до 70% случаев, у носителей мутации MEN выявляются опухоли надпочечников, которые также могут иметь различную гормональную активность с развитием синдрома Иценко-Кушинга или первичного гиперальдостеронизма, очень редко встречаются феохромоцитомы. Нельзя забывать, что при синдрома Вермера могут встречаться не только доброкачественные, но и злокачественные опухоли надпочечников.

Отдельно нужно сказать о других нейроэндокринных образованиях при этой группе эндокринных неоплазий. У мужчин чаще всего развивается карциноидная опухоль тимуса, для которой характерно бессимптомное течение. А для женщин более типичным считается появление другой нейроэндокринной опухоли – бронхиального карциноида, не имеющего клинических проявлений лишь в 30% случаев.

Также нельзя не отметить, что симптомом, нередко сопровождающим синдром, может быть появление кожных новообразований. Среди них множественные липомы, атеромы, коллагеномы и ангиофибромы на лице и теле. Подобные патологии считаются своеобразными предвестниками, появляющимися до развития очевидной клинической картины.

Кратко о диагностике

Диагностика болезни стартует с приема эндокринолога. В рамках консультации врач собирает анамнез и проводит физикальный осмотр. При этом он обязательно уточняет наличие родственников с подтвержденным генетическими исследованиями синдромом МЭН, поскольку это наследственная патология с аутосомным доминантным типом передачи.

Важнейшим этапом диагностики при этом заболевании считается проведение лабораторных исследований. Так, о гиперпаратиреозе будут говорить следующие результаты анализов крови:

  • избыток ионизированного кальция и концентрации интактного паратгормона;
  • снижение уровня фосфора и щелочной фосфатазы.

Помимо этого, у человека с гиперпаратиреозом будет отмечаться усиленное выведение кальция с мочой (гиперкальциурия) и избыток фосфора в моче (гиперфосфатурия).

В дополнение к этим исследованиям, чтобы выявить другие нейроэндокринные образования, рекомендуется проведение анализа крови на уровень гастрина-17 и инсулина, а также оценка концентрации хромогранина А, нейроспецифической эналазы и панкреатического белка.

На лабораторной диагностике обследование не заканчивается. С целью определения локализации, размеров и характера опухоли, а также для оценки вторичного поражения органов используются инструментальные методики:

  • рентгенография костей;
  • УЗИ;
  • экскреторная урография;
  • фиброгастродуоденоскопия;
  • электрокардиография;
  • денситометрия;
  • МРТ гипофиза;
  • КТ органов брюшной полости и забрюшинного пространства.

Еще одна важная часть диагностики – генетическое исследование. Оно рекомендуется, если у пациента обнаружено 2 и более новообразований, типичных для МЭН-1. Помимо этого, генетический анализ требуется лицам моложе 30 лет с множественными опухолями паращитовидных желез, больным с гастриномами и образованиями поджелудочной железы, а также тем, у кого есть родственники с выявленной генетической мутацией.

Как проходит лечение

Основная цель лечения пациентов, у которых выявлено наличие множественных эндокринных неоплазий, заключается в удалении новообразований и последующей коррекции уровня гормонов.

При этом вопрос того, целесообразно ли использование консервативного подхода или должно проводиться хирургическое вмешательство, а также каков должен быть объем операции, решается с учетом разновидности образований, то есть с применением строго индивидуального подхода. Так, например, при лечении, предполагающем удаление пораженных паращитовидных желез, дополнительно необходимо иссечение тимуса. Причем ткань околощитовидных желез после операции может быть сохранена в особых условиях, на случай, если у больного начнется гипопаратиреоз, не поддающийся коррекции при помощи заместительной терапии. В подобной ситуации ранее удаленные ткани могут быть подсажены обратно.

При гастриномах хирургическое вмешательство редко приводит к желанному, благоприятному исходу. Но в случае с инсулиномами и другими гормонально-неактивными новообразованиями операция – наиболее эффективный вариант лечения.

Нужно отметить, что спрогнозировать вероятность рецидива или злокачественного перерождения новообразования, в настоящее время невозможно. Маркеры, способные помочь достоверно оценить риск, не выявлены. Поэтому пациентам, у которых диагностирован синдром МЭН-1, требуется пожизненное динамическое наблюдение с регулярными обследованиями, включающими:

  • биохимию и анализы крови на гормоны, пролактин (после 8 лет), на хромогранин А и панкреатический полипептид (после 20 лет) – 1 раз в год;
  • МРТ головного мозга (после 5 лет) и КТ грудной и брюшной полости (после 20 лет) – раз в 3 года.

Если у Вас присутствуют симптомы, указывающие на возможное наличие нарушений в функционировании эндокринной системы, или есть родственник с выявленным синдромом множественных эндокринных неоплазий, обратитесь в Центр эндокринологии. Не откладывайте этот вопрос на потом, а доверьте обследование и подбор дальнейшего лечения специалистам с большим опытом.

Чтобы записаться на прием, позвоните по телефону +7 (812) 565-11-12 и наш сотрудник поможет Вам выбрать дату и время для консультации.

Читайте также: Синдром множественной эндокринной неоплазии 2 типа, Аутоиммунный полигландулярный синдром

  • Паратгормон

    Паратгормон, ПТГ или паратиреоидный гормон – одноцепочечная полипептидная структура, состоящая из 84 аминокислотных остатков. Из них только первые 34 отвечают за биологическую активность, а остальные – за связывание с рецепторами и поддержание стабильного состояния молекулы.

  • Гастринома

    Гастринома - это новообразование, вырабатывающее гастрин, что приводит к увеличению уровня и усилению активности соляной кислоты в органах желудочно-кишечного тракта, вследствие чего развиваются рецидивирующие язвы двенадцатиперстной и тощей кишки

  • Инсулинома

    Инсулинома - специфическая опухоль поджелудочной железы, произрастающая из клеток лангергансовых островков, составляющих основу железистой ткани органа, и  вырабатывающих гормон - инсулин, которая способствует развитию синдрома гипогликемии

  • Акромегалия

    Акромегалия - это заболевание нейроэндокринной природы, которое развивается из-за хронической избыточной выработки гормона роста - соматотропного гормона, который синтезируется в клетках аденогипофиза, в возрасте, когда физиологический рост уже завершен

  • Пролактинома

    Пролактинома - одно из самых распространенных новообразований передней доли гипофиза. Относясь к гормонально активным опухолям гипофиза, пролактинома способствует усилению выработки пролактина и увеличению его уровня в сыворотке крови

  • Аденома паращитовидной железы

    Аденома паращитовидной железы — информация о причинах возникновения, симптомах, методах диагностики и лечения.

  • Если кальций в крови повышен...

    Что делать, если кальций крови повышен? О каких заболеваниях может говорить повышенный кальций крови? Какие дополнительные обследования необходимо сделать пациентам с высоким кальцием? Куда обратиться для консультации по поводу повышенного содержания кальция в крови? На все эти вопросы отвечает данная статья.

  • Онлайн консультации в центре эндокринологии

    Если вам необходимо получить консультацию эндокринолога, но возможности очно посетить специалиста нет, то оптимальным решением станет оформление дистанционной консультации.

  • Когда необходимо посетить врача-эндокринолога

    Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

  • Консультация врача хирурга-эндокринолога

    Хирург-эндокринолог — врач, специализирующийся на лечении заболеваний органов эндокринной системы, требующих использования хирургических методик (оперативного лечения, малоинвазивных вмешательств)

  • Интраоперационный нейромониторинг

    Интраоперационный нейромониторинг - методика контроля электрической активности гортанных нервов, обеспечивающих подвижность голосовых связок, во время операции. При проведении мониторинга хирург имеет возможность каждую секунду оценивать состояние гортанных нервов и соответственно менять план операции. Нейромониторнг позволяет резко снизить вероятность развития нарушения голоса после операций на щитовидной железе и околощитовидных железах. 


camouf.ru