Гермафродитизм
Гермафродитизм (нарушение половой дифференцировки, нарушение формирования пола, интерсексуализм) - это целая группа врожденных и наследственных, различных по причине аномалий развития органов репродуктивной системы, при которых имеется несоответствие одного или нескольких компонентов, определяющих пол.
Термин "гермафродитизм" связан с древнегреческим мифом, согласно которому сын двух греческих богов Гермеса и Афродиты Гермафродит был превращен в двуполое существо. Естественный гермафродитизм встречается в природе у некоторых видов растений, у представителей семейства кишечнополостных, у плоских червей, у ряда моллюсков и рыб.
В настоящее время в медицине принято использовать термин «Нарушение формирования пола» (НФП).
Пол человека, определяется совокупностью признаков и включает:
1. Генетический пол (генотип),
формирующийся в момент зачатия и зависящий от сперматозоида (содержит половую хромосому X
или Y). В норме у человека 46 хромосом, 2 из которых являются половыми. Именно они и определяют пол: ХХ - женщины, ХY
- мужчин. Набор хромосом (кариотип) в таком случае выглядит так: 46, XX (для женщин) или 46, XY (для мужчин).
2. Гонадный пол, определяется развитием внутренних половых органов у эмбриона (формирование яичек на 6-7 неделе или яичников на 8-9 неделе внутриутробного развития)
3. Гормональный пол, зависящий от типа гонады (яички или яичники) и спектра гормонов, которые она вырабатывает
4. Соматический (фенотипический) пол, формирующийся под влиянием половых гормонов к 20 неделе внутриутробного развития и определяемый у новорожденного по строению наружных половых органов, а в периоде полового созревания по особенностям вторичных половых признаков.
5. Психический пол (пол самосознания), формирующийся внутриутробно под действием половых гормонов на центральную нервную систему и окончательно формирующийся к 2-3 летнему возрасту.
6. Паспортный пол, определяющийся, как правило, по соматическому полу
7. Социальный пол, определяющий поло-ролевое поведение в обществе и окончательно формирующийся в подростковом возрасте
В норме при наличии у будущего ребенка Y хромосомы запускается каскад реакций, приводящий к развитию яичек и, как следствие, выработке тестостерона, под действием которого происходит формирование наружных половых органов по мужскому типу. В иных случаях «по умолчанию» плод развивается по женскому типу. Таким образом, в норме все виды пола, указанные выше, у человека совпадают. Однако, в случае неправильного набора хромосом, или дефекта генов, которые могут отвечать за образование гормонов и чувствительность к ним тканей организма, мы можем наблюдать интерсексуальное (неправильное) развитие наружных и/или внутренних половых органов.
Классификация гермафродитизма
В настоящее время существует множество классификаций НФП, однако с учетом консенсуса по ведению пациентов с нарушением половой дифференцировки 2006 года, выделяют следующие виды:
I. Нарушение формирования пола, связанные с численными и структурными аномалиями хромосом. Развиваются в том случае, когда набор хромосом (кариотип) у ребенка отличается от нормального. Самые частые варианты:
45,Х – синдром Шерешевского-Тернера (наружные половые органы чаще сформированы правильно по женскому типу, отмечаются разные виды нарушения развития матки и яичников, проявляется в виде задержки/отсутствия появления/прогрессирования признаков полового развития)
47,XXY – синдром Клайнфельтера. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, однако функция яичек снижена, ои уменьшены в размерах. Это приводит к различным видам нарушения полового созревания.
45,Х/46, ХY – смешанная дисгенезия гонад, овотестикулярное формирование пола.
46,ХХ/46, ХY – овотестикулярное формирование пола.
Внутриутробно у ребенка развивается яичко с одной стороны, яичник – с противоположной, либо овотестис (клетки, характерные для яичка и яичника одновременно в одном органе) – с одной стороны и яичко или яичник с другой стороны, либо овотестис с обеих сторон. Строение наружных половых органов зависит от функциональной активности клеток яичка во внутриутробном периоде. Может быть мужское строение, женское строение или интерсексуальное.
II. Нарушение формирования пола с кариотипом 46, ХY
1. Нарушение развития яичек
2. Нарушения синтеза и активности мужских половых гормонов (андрогенов) и антимюллерова гормона. Чаще всего причиной являются редкие формы врожденной гиперплазии коры надпочечников, развивающиеся вследствие генетического дефекта, нарушающего сложный процесс биосинтеза гормонов. Также данный вид НФП наблюдают при разных видах нечувствительности тканей к андрогенам. Проявляется интерсексуальным строением половых органов у мальчика: расщепление мошонки, уменьшенный и искривленный половой член.
III. Нарушение формирования пола c кариотипом 46,ХХ
1. Нарушения развития яичников.
2. Избыток мужских половых гормонов. Чаще всего причиной является врожденная гиперплазия коры надпочечников – генетический дефект, приводящий к «извращенному» синтезу и избытку андрогенов надпочечников. Также может развиваться при избытке мужских половых гормонов у матери во время беременности. Характеризуется интерсексуальным строением наружных половых органов у девочки при рождении: гипертрофированный клитор, мошонкообразные половые губы. Позже наблюдается преждевременное половое оволосение, избыточный рост волос на теле.
Методы диагностики гермафродитизма:
Нарушение формирования пола чаще всего выявляется либо в периоде новорожденности, либо во время полового созревания. Отклонения в развитии наружных половых органов встречаются с частотой 1:300, неопределенное строение – 1:5000 новорожденных детей. Обследование проводится в том случае, если вид наружных половых органов не позволяет определить пол ребенка в родильном зале, либо если оно не соответствует результатам проведенных генетических и иных тестов во время беременности.
- При обследовании на I этапе определяют кариотип ребенка, в ряде случаев этого бывает достаточно для установки диагноза.
- На II этапе - УЗИ внутренних половых органов (наличие матки), гормональное обследование с определением уровней гонадотропных и половых гормонов, а также промежуточных продуктов их синтеза.
- При необходимости проводят функциональные тесты, биопсию гонад, исследование концентраций мужских половых гормонов у матери, молекулярно-генетическое исследование.
Если НФП выявляют в подростковом возрасте, диагностика складывается из сбора и анализа анамнестических данных, осмотра, инструментальных и лабораторных методов исследования.
При сборе анамнеза важно выяснить, были ли подобные нарушения у ближайших родственников. Необходимо заострить внимание на характере и темпах роста в период детства и пубертата, так как активный рост до 10 лет с его последующим прекращением может свидетельствовать о врожденной гиперплазии коры надпочечников с избытком андрогенов у матери. Заподозрить этот процесс можно и по факту раннего появления полового оволосения.
При осмотре больного оценивают телосложение, которое может указывать на отклонения от нормы процессов, происходящих в период полового созревания. К примеру, евнухоидные пропорции могут формироваться из-за дефицита тестостерона вследствие синдрома Клайнфельтара. Низкорослость, сочетающаяся с половым инфантилизмом, позволяет задуматься о синдроме Тернера. Гермафродитизм также может быть заподозрен при пальпаторном выявлении яичек в больших половых губах или в паховых каналах.
Лабораторные и инструментальные методы обследования по показаниям включает в себя те же этапы, которые перечислены для новорожденных детей.
Лечение гермафродитизма
Для лечения и реабилитации больных с НФП необходимо, в первую очередь, установить диагноз и, в зависимости от него определить наиболее целесообразный паспортный пол: в зависимости от того или иного нарушения еще внутриутробно формируется разный психический пол, что важно учитывать с целью улучшения качества жизни пациента. В соответствии с избранным паспортным полом проводится хирургическая коррекция внутренних и наружных половых органов. В настоящее время из-за очень высокого риска развития злокачественных опухолей прибегают к полному удалению гонад всем пациентам с несоответствием гонадного пола генетическому либо избранному паспортному. В подростковом возрасте подавляющему большинству пациентов с НФП требуется заместительная гормональная терапия половыми гормонами для формирования внешних признаков, характерных для избранного паспортного пола и профилактики медицинских и психосоциальных последствий отсутствия половых гормонов в организме. Прогноз по фертильности чаще сомнительный. Однако, в случае НФП с кариотипом 46,ХХ вследствие врожденной гиперплазии коры надпочечников адекватное лечение приводит к нормальному формированию яичников и овуляторных женских циклов.
Статья подготовлена:
Иоффе Ирина Юрьевна
Детский эндокринолог высшей квалификационной категории
подробнее
