Генетические заболевания в эндокринологии — информация для пациентов

Аутоиммунное поражение (воспаление) эндокринных желез является наиболее частой причиной их заболевания. Исходом воздействия антител на ткани (структуры, ферменты) желез, как правило, является снижение их функции.

Множественная эндокринная неоплазия второго типа (синдром МЭН 2 типа) - это симптомокомплекс, объединяющий группу патологических состояний, для которых характерно наличие новообразования или гиперпластического процесса из клеток нейроэктодермы, поражающего два и более органов эндокринной системы

Множественные эндокринные неоплазии 1 типа – синдром, имеющий аутосомный доминантный тип наследования и сопровождающийся гиперплазией или развитием опухолевого процесса в двух и более структурах эндокринной системы. Заболевание также именуется синдромом Вермера или обозначается аббревиатурой МЭН-1.

Синдром Шерешевского - Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом

Гермафродитизм или нарушение половой дифференциации - это целая группа пороков развития с различными клиническими проявлениями и генетическим разнообразием, характеризующаяся наличием у одного индивида признаков обоих полов

Аутоиммунный полигландулярный синдром - группа эндокринопатий, которая характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких эндокринных желез в результате их аутоиммунного поражения