Синдром МЭН-1

Однако в некоторых случаях болезнь имеет спорадический, а не наследственный характер. Т.е. она может возникать случайным образом при мутациях в соматических клетках, а не передаваться от одного из родителей.

Также нужно отметить, что патология может встречаться как у детей, так и взрослых, и пожилых людей. По усредненной статистике возраст начала болезни варьирует от 4 лет до 81 года. Причем связь с половой принадлежностью не прослеживается. Иначе говоря, патология с равной частотой диагностируется у мужчин и женщин.

Типичные проявления болезни

Для МЭН-1 типа наиболее характерна гиперплазия или новообразования околощитовидных (паращитовидных) желез, а потому в основе клинической картины зачастую оказывается первичный гиперпаратиреоз. Заболевание обычно возникает у лиц 20-25 лет и на начальном этапе сопровождается сниженным аппетитом, тошнотой, потерей веса и запорами.

В дальнейшем симптомы гипертиреоза дополняются:

• мышечной слабостью;
• ухудшением памяти;
• болью в костях;
• усиленной жаждой (полидипсия);
• сонливостью;
• подавленным, депрессивным состоянием;
• увеличением суточного количества мочи (зачастую с учащенным мочеиспусканием).

При этом, поскольку основной удар гиперпаратиреоза приходится на почки, у больных возникает мочекаменная болезнь, а в дальнейшем, в тяжелых формах, даже почечная недостаточность. В редких случаях патология сопровождается выраженными судорогами, крайне редко - вплоть до развития коматозного состояния.

Поскольку довольно часто синдром Вермера сопровождается появлением опухолей в структуре поджелудочной железы, они также накладывают определенный отпечаток на клиническую картину. В большинстве случаев у лиц в возрасте 40 лет и более развивается инсулинома, сопровождающаяся гипогликемическим синдромом, то есть резким падением уровня сахара в крови, сопровождающимся приступом слабости, дрожи, потливости, чувством голода, резкой тяги к сладкому. Другое часто возникающее явление – гастринома, для которой характерно появление следующих симптомов:

• выраженная болезненность в верхней части живота;
• диарея;
• стеаторея (большое количество жира в кале);
• продолжительная изжога;
• отрыжка.

Помимо этого синдром Вермера может сопровождаться появлением других нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы и кишечника. У некоторых больных появляются глюкагономы, соматостатиномы, випомы, опухоли с карциноидным синдромом или функционально-неактивные новообразования. Эти образования могут располагаться в желудке, в подслизистой двенадцатиперстной кишки или тонкого кишечника.

Что касается поражения гипофиза, то при синдроме Вермера чаще всего возникает пролактинома. Она провоцирует развитие гиперпролактинемического гипогонадизма, что у женщин сопровождается следующими симптомами: нарушение менструального цикла, самопроизвольное истечение молока из молочных желез (галакторея) и бесплодие. А у мужчин подобное образование вызывает половые расстройства, снижение потенции и сексуального желания, гинекомастию. Однако могут встречаться и другие гормонально-активные опухоли гипофиза, такие как соматотропиномы, кортикотропиномы, тиреотропиномы, новообразования со смешанной секрецией, а также неактивные в гормональном плане аденомы.

Нередко, до 70% случаев, у носителей мутации MEN выявляются опухоли надпочечников, которые также могут иметь различную гормональную активность с развитием синдрома Иценко-Кушинга или первичного гиперальдостеронизма, очень редко встречаются феохромоцитомы. Нельзя забывать, что при синдрома Вермера могут встречаться не только доброкачественные, но и злокачественные опухоли надпочечников.

Отдельно нужно сказать о других нейроэндокринных образованиях при этой группе эндокринных неоплазий. У мужчин чаще всего развивается карциноидная опухоль тимуса, для которой характерно бессимптомное течение. А для женщин более типичным считается появление другой нейроэндокринной опухоли – бронхиального карциноида, не имеющего клинических проявлений лишь в 30% случаев.

Также нельзя не отметить, что симптомом, нередко сопровождающим синдром, может быть появление кожных новообразований. Среди них множественные липомы, атеромы, коллагеномы и ангиофибромы на лице и теле. Подобные патологии считаются своеобразными предвестниками, появляющимися до развития очевидной клинической картины.

Кратко о диагностике

Диагностика болезни стартует с приема эндокринолога. В рамках консультации врач собирает анамнез и проводит физикальный осмотр. При этом он обязательно уточняет наличие родственников с подтвержденным генетическими исследованиями синдромом МЭН, поскольку это наследственная патология с аутосомным доминантным типом передачи.

Важнейшим этапом диагностики при этом заболевании считается проведение лабораторных исследований. Так, о гиперпаратиреозе будут говорить следующие результаты анализов крови:

• избыток ионизированного кальция и концентрации интактного паратгормона;
• снижение уровня фосфора и щелочной фосфатазы.

Помимо этого, у человека с гиперпаратиреозом будет отмечаться усиленное выведение кальция с мочой (гиперкальциурия) и избыток фосфора в моче (гиперфосфатурия).

В дополнение к этим исследованиям, чтобы выявить другие нейроэндокринные образования, рекомендуется проведение анализа крови на уровень гастрина-17 и инсулина, а также оценка концентрации хромогранина А, нейроспецифической эналазы и панкреатического белка.

На лабораторной диагностике обследование не заканчивается. С целью определения локализации, размеров и характера опухоли, а также для оценки вторичного поражения органов используются инструментальные методики:

• рентгенография костей;
• УЗИ;
• экскреторная урография;
• фиброгастродуоденоскопия;
• электрокардиография;
• денситометрия;
• МРТ гипофиза;
• КТ органов брюшной полости и забрюшинного пространства.

Еще одна важная часть диагностики – генетическое исследование. Оно рекомендуется, если у пациента обнаружено 2 и более новообразований, типичных для МЭН-1. Помимо этого, генетический анализ требуется лицам моложе 30 лет с множественными опухолями паращитовидных желез, больным с гастриномами и образованиями поджелудочной железы, а также тем, у кого есть родственники с выявленной генетической мутацией.

Как проходит лечение

Основная цель лечения пациентов, у которых выявлено наличие множественных эндокринных неоплазий, заключается в удалении новообразований и последующей коррекции уровня гормонов.

При этом вопрос того, целесообразно ли использование консервативного подхода или должно проводиться хирургическое вмешательство, а также каков должен быть объем операции, решается с учетом разновидности образований, то есть с применением строго индивидуального подхода. Так, например, при лечении, предполагающем удаление пораженных паращитовидных желез, дополнительно необходимо иссечение тимуса. Причем ткань околощитовидных желез после операции может быть сохранена в особых условиях, на случай, если у больного начнется гипопаратиреоз, не поддающийся коррекции при помощи заместительной терапии. В подобной ситуации ранее удаленные ткани могут быть подсажены обратно.

При гастриномах хирургическое вмешательство редко приводит к желанному, благоприятному исходу. Но в случае с инсулиномами и другими гормонально-неактивными новообразованиями операция – наиболее эффективный вариант лечения.

Нужно отметить, что спрогнозировать вероятность рецидива или злокачественного перерождения новообразования, в настоящее время невозможно. Маркеры, способные помочь достоверно оценить риск, не выявлены. Поэтому пациентам, у которых диагностирован синдром МЭН-1, требуется пожизненное динамическое наблюдение с регулярными обследованиями, включающими:

• биохимию и анализы крови на гормоны, пролактин (после 8 лет), на хромогранин А и панкреатический полипептид (после 20 лет) – 1 раз в год;
• МРТ головного мозга (после 5 лет) и КТ грудной и брюшной полости (после 20 лет) – раз в 3 года.

Если у Вас присутствуют симптомы, указывающие на возможное наличие нарушений в функционировании эндокринной системы, или есть родственник с выявленным синдромом множественных эндокринных неоплазий, обратитесь в Центр эндокринологии. Не откладывайте этот вопрос на потом, а доверьте обследование и подбор дальнейшего лечения специалистам с большим опытом.

Чтобы записаться на прием, позвоните по телефону +7 (812) 565-11-12 и наш сотрудник поможет Вам выбрать дату и время для консультации.

Читайте также: Синдром множественной эндокринной неоплазии 2 типа, Аутоиммунный полигландулярный синдром