Генетический анализ биопсии

Не секрет, что тело человека состоит из миллионов клеток. Причем многие из них непрерывно делятся на протяжении жизни, чтобы организм мог полноценно функционировать. И во время этого процесса клетки производят точную копию своей ДНК, что необходимо для замещения поврежденных или старых структур здоровыми, а не имеющими дефекты.

Но иногда в этой слаженной системе происходит сбой. Начинается неконтролируемое клеточное деление, сопряженное с мутациями в генном материале. Само появление аномалий в ДНК может быть вызвано внешними или внутренними факторами, либо связано наследственностью. Но независимо от причин, бесконтрольное деление клеток приводит к появлению опухолей.

И здесь возникает ряд вопросов о типе и характере новообразования, его особенностях. Такая информация нужна врачу не только для формулировки точного диагноза, но и для корректного подбора терапии. Например, на основании этих сведений доктор может решить, целесообразно ли сохранить щитовидную железу при благоприятной форме патологии или следует выбрать радикальную операцию в случае рака с агрессивным течением.

Чтобы получить ответы на эти вопросы, врач направляет пациента на биопсию и генетический анализ полученного материала.

Немного теории

Прежде чем говорить о том, когда врачи выдают направление на биопсию и зачем берут анализ, нужно немного разобраться в теории.

Для начала уточним, что ДНК – это макромолекула, хранящая генетическую информацию. В свою очередь, ген – фрагмент этой молекулы, в котором зашифрованы сведения о первичной структуре белка. А сочетание генов именуется генотипом.

Генетические тесты представляют собой целый ряд исследований. Они позволяют изучить генотип и отдельные гены конкретного человека, а также патогенов, вызывающих ряд заболеваний.

Говорить о том, зачем проводятся генетические анализы можно довольно много. Эти тесты нашли применение во многих сферах. Но в рамках темы нужно отметить роль генетических исследований в медицине и в частности в онкологии, т.к. все злокачественные новообразования развиваются в результате комплекса клеточных мутаций. Их выявление позволяет врачу поставить точный диагноз, подобрать адекватное лечение, подтвердить или опровергнуть роль наследственности в развитии рака, а также дать прогноз заболеванию.

Роль биопсии в диагностике

Для молекулярно-генетического тестирования необходим образец опухолевых клеток. И лучший вариант взять биоматериал – биопсия. Например, врач может сделать пункцию узлов щитовидной железы и направить полученные образцы в лабораторию. Уже там специалисты проведут исследование молекулярного профиля опухоли, а затем сделают заключение о наличии или отсутствии генетических признаков, характерных для рака щитовидной железы. Но важно отметить, что перед тестом требуется подтверждение цитологического диагноза, т.е. нужно провести биопсию с последующим цитологическим анализом. Причем сама процедура осуществляется врачами центра эндокринологии, а изучением полученных образцов занимаются в нашей морфологической лаборатории. Также пациенты могут направить к нам на анализ биоматериалы, полученные в другом медицинском учреждении.

Помимо этого существует современная методика – жидкостная биопсия. Но речь идет не про классическую процедуру, а про изучение молекулярно-генетическим методом образца крови. Эта технология основана на том, что новообразования по мере роста высвобождают в кровоток свои клетки и их фрагменты, содержащие генетическую информацию. Так, благодаря высокочувствительному методу, именуемому секвенированием нового поколения, специалисты могут выявить в крови пациента опухолевую ДНК. А полученная из генетического материала информация позволит наблюдать за динамикой болезни или выявить патологию на ранней стадии развития и решить, какую схему лечения брать.

Здесь важно отметить, что жидкостная биопсия не является универсальным способом диагностики. Она лишь дополняет цитологическое и гистологическое изучение образцов. Иначе говоря, для полноценного обследования рекомендуется использовать несколько методов исследования биоматериала, полученного путем биопсии.

Когда рекомендуется жидкостная биопсия

Показаниями к проведению жидкостной биопсии можно назвать:

• выявление опухоли, расположение которой не позволяет взять образцы клеток или тканей для цитологического или гистологического исследования;
• обнаружение новообразования с неизвестным первичным очагом;
• мониторинг состояния пациента в стадии клинической ремиссии для своевременной диагностики признаков прогрессирования болезни;
• оценку эффективности ранее подобранной терапии.

Помимо этого процедуру нередко назначают после удаления новообразования, чтобы отслеживать состояние пациента и выявить возможный рецидив на ранних этапах развития.

Что показывает анализ

Как уже было сказано, в основе опухолевого процесса лежит появление аномалий в конкретных генах. Причем каждый тип новообразований уникален и сопровождается определенными нарушениями. Так, при раке шейки матки отмечаются мутации в генах LY6G6D и PDSS2. Злокачественные образования молочной железы вызывают аномалии в протоонкогене HER2. А, например, для агрессивного папиллярного рака щитовидной железы характерны мутации в гене TERT.

Так, проведение генетического тестирования позволяет:

• уточнить, в каком именно фрагменте ДНК произошли изменения, сопряженные с возникновением злокачественного процесса или высоким риском его развития;
• выявить особенности новообразования для постановки диагноза;
• определить роль наследственности в развитии патологии с целью своевременного профилактического обследования ближайших родственников пациента.

Помимо этого нужно отметить, что опухоли, даже одного и того же типа, по-разному реагируют на лекарственную терапию. Поэтому при помощи генетического анализа врач также получает информацию об их чувствительности к медикаментозному лечению. Иначе говоря, молекулярный профиль опухоли позволяет оценить потенциальную эффективность иммунотерапии или таргетной терапии и токсичность химиотерапии.

Всегда ли нужно делать молекулярно-генетический тест

Сразу можно сказать, что молекулярно-генетические анализы не являются обязательной частью обследования. Но этот вопрос лучше рассмотреть на конкретном примере.

Так, при раке шейки матки в основе обследования лежит биопсия, которую зачастую проводят стандартным (при помощи биопсийных щипцов) или коническим (электроскальпелем или лазером) методом. При помощи такой процедуры врачу легко брать биологический материал в оптимальном количестве, а по результатам последующего цитологического и/или гистологического исследования можно поставить диагноз.

Но иногда бывают ситуации, когда изучение образцов при помощи микроскопии не позволяет определить вид новообразования. В таком случае назначается иммуногистохимический анализ, который с высокой долей вероятности подтвердит тот или иной тип патологии. И лишь при появлении такой необходимости используется молекулярно-генетическое тестирование.

При этом нельзя забывать о том, что каждый клинический случай уникален. Поэтому о том, какой вариант обследования целесообразен, может судить только курирующий пациента врач.

Где проводят биопсию с генетическим анализом в Санкт-Петербурге

Сделать биопсию с последующим молекулярно-генетическим анализом в Санкт-Петербурге и Ленобласти можно в Северо-Западном центре эндокринологии. У клиники несколько удобно расположенных подразделений, адреса которых указаны в разделе с контактной информацией. Там же можно узнать график того или иного филиала.

Нужно отметить, что наши специалисты по проведению биопсии обладают соответствующей подготовкой и отточенными навыками в осуществлении подобной процедуры. А у сотрудников лаборатории, с которой мы сотрудничаем, есть богатый опыт в изучении биоматериала молекулярно-генетическим методом и подготовке заключения на основании полученной информации. При этом работают они исключительно с передовым оборудованием и высококачественными, оригинальными реагентами. Поэтому, обратившись в нашу клинику, Вы можете быть уверены, что получите точные результаты в кратчайшие сроки.

Запись ведется по телефону +7 (812) 565-11-12 или через заполнение формы обратной связи на сайте. Сотрудник центра поможет Вам подобрать дату посещения клиники и ответит на сопутствующие вопросы, например, о цене услуги. Помимо этого Вы можете обратиться к администратору, чтобы записаться на консультацию к врачу перед или после проведения биопсии.

Фарафонова Ульяна Валентиновна

Хирург-эндокринолог, онколог, кандидат медицинских наук, ассистент кафедры хирургии общей с клиникой Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени акад. И.П. Павлова, член Европейской тиреоидной ассоциации, член Российской Ассоциации эндокринных хирургов.

подробнее